Kötőszövet genetikai betegségei. Marfan szindróma - Magyar Nemzeti Szívalapítvány
A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat. Ezek a következők: Krónikus ízületi fájdalom Kificamodott ízület Ínybetegség Mitrális billentyű prolapszus Amikor az egyik szívbillentyű nem zár rendesen, a vér áramlásávl egyidejűleg beboltosul a szívüregbe A megszokottnál hamarabb jelentkező krónikus ízületi gyulladás Temporomandibuláris ízületi betegség, amely az állban okoz fájdalmat. A vaszkuláris EDSZ-ről Az EDSZ ezen fajtája akár életveszélyes is lehet, ugyanis legyengítheti a szívet, a vesét vagy akár a lép érfalait, amelynek következtében akár szakadás is bekövetkezhet.
Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban! A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik.
Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és elmeszesedése. Elôfordulása Korábban a PXE-t sporadikus betegségként tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg.
A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.
Öröklött mozgásszervi betegségek A fehérjeszintézist irányító gének hibája a kötőszövetben, illetve az izom- és csontrendszerben súlyos mozgásszervi betegségek kialakulásához vezet. Marfan-szindróma A Marfan-szindróma esetében a fibrillin nevezetű fehérje termelése szenved zavart.
Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség.
Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.
Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK
A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.
Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.
Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.
Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig kötőszövet genetikai betegségei várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.
Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!
További géndiagnosztikai vizsgálataink:.